(foto Ansa)
di Patrizia Massara Di Nallo
E’ stato scoperto un nuovo gruppo sanguigno, il rarissimo Mal (questa proteina vive sulla myelin and lymphocyte protein, perciò la denominazione MAL) per la nuova classificazione del sangue anche se questo gruppo non era del tutto sconosciuto.
Infatti già nel 1972 fu trovata una donna misteriosamente priva di una molecola, l’antigene AnWj, che è presente, invece, sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% delle persone.
La scoperta dell’origine genetica di questa condizione, che è stata pubblicata sulla rivista Blood dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant nel Regno Unito, fa aumentare a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni (dipendenti dall’espressione dei diversi antigeni sulla membrana dei globuli rossi) noti finora, tra cui i più conosciuti sistemi ABO e Rh, e apre la strada a trasfusioni di sangue più sicure.
Per la maggior parte, le persone AnWj-negative devono la mancanza dell’antigene suddetto a malattie ematologiche o a particolari forme di tumore ,che sopprimono l’espressione dell’antigene normalmente presente sulla proteina Mal e, invece, solo un numero molto esiguo di persone è AnWj-negativo per una causa genetica.
I ricercatori,per arrivare a questo risultato, hanno esaminato non solo il sangue della paziente identificata nel 1972, ma anche quello dei membri di una famiglia arabo-israeliana con cinque individui AnWj-negativi.
Per ciascuno di essi è stato sequenziato l’intero esoma ( Dna che codifica proteine) ed è emerso che i rari casi genetici, di negatività all’antigene AnWj, sono dovuti a delezione (mutazione cromosomica) di sequenze di Dna in entrambe le copie del gene Mal.
Ricordiamo che i più noti sistemi di gruppi sanguigni sono il sistema AB0(quello dei quattro principali gruppi sanguigni, A, B, AB, 0 e il sistema RH, costituito da 50 antigeni noti (il termine fattore Rh, e le espressioni “Rh positivo” e “Rh negativo”, si riferiscono solo a uno di questi, cioè l’antigene D).
La differenza dei gruppi sanguigni dipende dalla presenza o dall’assenza, sulla superficie dei globuli rossi, di specifiche proteine o antigeni, che sono riconosciuti dal sistema immunitario e reagiscono con diversi anticorpi.
Se durante una trasfusione l’organismo riconosce gli antigeni come estranei, si potrebbero verificare fenomeni di rigetto anche con esito fatale.
Per questo motivo i risultati di questa ricerca sono molto importanti, perché permetteranno, infatti, di sviluppare nuovi test genetici per rilevare quei rari pazienti che sono AnWj-negativi, riducendo così la possibilità di complicanze conseguenti alle trasfusioni.
